Qu’est-ce que le rachitisme ?
Qu’est-ce que le rachitisme ? Le rachitisme est une maladie infantile causée principalement par une carence en vitamine D, essentielle à l’absorption du calcium et du phosphore. Cette carence perturbe le développement normal des os, entraînant des déformations, une croissance ralentie et une faiblesse musculaire. Les symptômes du rachitisme incluent notamment des jambes arquées, un retard dans l’acquisition des compétences motrices, des douleurs osseuses et des troubles dentaires. Le traitement du rachitisme repose sur des apports contrôlés en vitamine D, une alimentation équilibrée et, dans certains cas, une prise en charge physiothérapeutique. Le rachitisme carence en vitamine D est évitable et réversible lorsqu’il est diagnostiqué à temps. Dans cet article, nous vous expliquons comment reconnaître les signes du rachitisme, quelles en sont les causes principales et quelles solutions permettent une récupération rapide et efficace.
Sur le plan biomécanique, le rachitisme affecte la résistance et la flexibilité des os. Les plaques de croissance (cartilages épiphysaires) des os longs, comme le fémur et le tibia, sont particulièrement vulnérables. Lorsque les niveaux de calcium et de phosphate sont insuffisants, ces plaques s’élargissent et se ramollissent, entraînant des déformations osseuses telles que des jambes arquées (genu varum) ou des jambes en X (genu valgum).
D’un point de vue anatomique, le rachitisme touche plusieurs parties du squelette :
- Os longs : Le fémur et le tibia sont les plus touchés par les déformations.
- Cage thoracique : Le rachitisme provoque souvent un épaississement des jonctions entre les côtes et les cartilages, formant le chapelet rachitique.
- Crâne : Chez les nourrissons, les os du crâne peuvent devenir mous (craniotabès) et se déformer facilement.
- Colonne vertébrale : Des courbures anormales comme la cyphose ou la lordose peuvent apparaître.
- Bassin : Il peut s’aplatir et s’élargir, affectant la posture et la marche.
Sans traitement adéquat, le rachitisme peut entraîner des retards de croissance, des déformations permanentes et des problèmes de mobilité.
Incidence
Le rachitisme était autrefois une maladie courante, en particulier dans les zones urbaines industrielles où l’exposition au soleil était limitée. Aujourd’hui, grâce à la fortification des aliments en vitamine D et aux programmes de prévention, son incidence a considérablement diminué dans les pays développés. Cependant, le rachitisme persiste dans certaines régions du monde et peut même réapparaître dans certaines populations à risque.
Les populations les plus touchées par le rachitisme sont :
- Les nourrissons et les jeunes enfants âgés de 6 mois à 3 ans, période de croissance rapide des os.
- Les enfants allaités exclusivement sans supplémentation en vitamine D, car le lait maternel contient peu de cette vitamine.
- Les enfants vivant dans des régions à faible ensoleillement (latitudes élevées), surtout en hiver, où la production de vitamine D par la peau est réduite.
- Les enfants ayant la peau foncée, car la mélanine réduit la capacité de la peau à produire de la vitamine D sous l’effet des rayons UV.
- Les enfants souffrant de malnutrition, notamment dans les pays en développement, où l’apport en calcium et phosphate est insuffisant.
Bien que le rachitisme soit devenu rare dans de nombreux pays industrialisés, certains rapports indiquent un retour des cas dans des communautés spécifiques, notamment parmi les familles migrantes et les enfants ayant des régimes alimentaires restrictifs.
Facteurs de risque
Plusieurs facteurs de risque peuvent augmenter la probabilité qu’un enfant développe un rachitisme. Ces facteurs sont principalement liés aux carences nutritionnelles, aux conditions médicales et à l’environnement.
Carence en vitamine D
La vitamine D est essentielle pour l’absorption du calcium et du phosphate dans l’intestin. Une carence en vitamine D peut résulter de plusieurs facteurs :
- Exposition solaire insuffisante : Les enfants qui passent peu de temps à l’extérieur ou qui portent des vêtements couvrants risquent de produire moins de vitamine D.
- Peau foncée : La mélanine réduit la capacité de la peau à synthétiser la vitamine D.
- Utilisation excessive de crème solaire : Bien que nécessaire pour prévenir les coups de soleil, elle bloque également les rayons UVB responsables de la production de vitamine D.
- Allaitement exclusif sans supplémentation : Le lait maternel seul ne fournit pas suffisamment de vitamine D.
Carence en calcium
Le calcium est un minéral clé pour la formation des os. Une carence peut survenir en raison de :
- Apport alimentaire insuffisant : Les régimes pauvres en produits laitiers ou sans aliments enrichis peuvent entraîner une carence en calcium.
- Troubles d’absorption intestinale : Des maladies comme la maladie cœliaque ou la maladie de Crohn peuvent réduire l’absorption du calcium.
- Consommation excessive de phosphates : Les régimes riches en phosphates (par exemple, les sodas) peuvent interférer avec l’absorption du calcium.
Carence en phosphate
Bien que plus rare, la carence en phosphate peut provoquer un rachitisme. Certaines maladies génétiques, comme le rachitisme hypophosphatémique lié à l’X, perturbent la réabsorption rénale du phosphate, conduisant à des niveaux anormalement bas.
Affections médicales sous-jacentes
Certaines maladies chroniques peuvent affecter l’absorption ou le métabolisme de la vitamine D et des minéraux essentiels :
- Maladies rénales chroniques : Elles altèrent l’équilibre du calcium et du phosphate.
- Maladies hépatiques : Le foie joue un rôle crucial dans la transformation de la vitamine D en sa forme active.
- Troubles digestifs : Des maladies comme la fibrose kystique peuvent réduire l’absorption des nutriments essentiels.
Symptômes
Les symptômes du rachitisme varient en fonction de la gravité de la carence et de l’âge de l’enfant. Les signes cliniques apparaissent généralement après plusieurs mois de carence.
Déformations osseuses
Les déformations osseuses sont les signes les plus caractéristiques du rachitisme :
- Jambes arquées (genu varum) ou jambes en X (genu valgum) dues à la faiblesse des os porteurs.
- Chapelet rachitique : Épaississement des jonctions entre les côtes et les cartilages costaux, visible sous la peau.
- Craniotabès : Ramollissement des os du crâne, qui s’enfoncent sous une légère pression, fréquent chez les nourrissons.
- Déformations du thorax : Comme le thorax en carène (poitrine en saillie) ou le thorax en entonnoir.
- Courbures de la colonne vertébrale : Apparition de cyphose ou de lordose.
Douleurs et sensibilité osseuses
Les enfants atteints de rachitisme ressentent souvent des douleurs osseuses, surtout dans les jambes, les bras et le dos. Ces douleurs peuvent les rendre réticents à marcher ou à jouer.
Retard de croissance
Le rachitisme peut entraîner un retard de croissance notable. Les enfants atteints sont souvent plus petits et plus légers que leurs pairs du même âge.
Faiblesse musculaire
Les enfants peuvent présenter une hypotonie musculaire (tonus musculaire réduit), ce qui affecte leur capacité à marcher, courir ou même s’asseoir correctement.
Problèmes dentaires
Le rachitisme peut également affecter la santé dentaire :
- Retard d’éruption dentaire.
- Email dentaire fragile, augmentant le risque de caries.
- Malformations dentaires dues à la mauvaise minéralisation.
La détection précoce de ces symptômes est essentielle pour un traitement efficace et pour prévenir les complications à long terme.
Diagnostic
Le diagnostic du rachitisme repose sur une évaluation clinique approfondie, complétée par des examens biologiques et radiologiques. Une détection précoce est essentielle pour initier un traitement approprié et prévenir les complications à long terme.
Anamnèse
L’anamnèse est une étape cruciale dans l’évaluation du rachitisme. Le médecin recueille des informations détaillées sur :
- L’alimentation de l’enfant : Vérification de l’apport en vitamine D, calcium et phosphore.
- L’exposition au soleil : Une exposition insuffisante réduit la production naturelle de vitamine D.
- Les antécédents familiaux : Certains cas de rachitisme peuvent être d’origine génétique, notamment le rachitisme hypophosphatémique.
- Les antécédents médicaux : Le médecin s’intéresse aux maladies digestives, hépatiques ou rénales qui pourraient altérer l’absorption ou le métabolisme de la vitamine D et des minéraux.
Examen clinique
Le bilan clinique permet d’observer les signes physiques caractéristiques du rachitisme :
- Déformations osseuses : Jambes arquées (genu varum), jambes en X (genu valgum), déformations du thorax (poitrine en carène).
- Craniotabès : Ramollissement des os du crâne, perceptible au toucher chez les nourrissons.
- Chapelet costal : Épaississement des cartilages costaux formant des nodules visibles sur la cage thoracique.
- Retard staturo-pondéral : Croissance inférieure à la courbe moyenne pour l’âge de l’enfant.
- Faiblesse musculaire : Hypotonie musculaire et difficultés motrices.
Examens biologiques
Les analyses sanguines sont essentielles pour confirmer le diagnostic et identifier la cause du rachitisme :
- Calcémie : Taux de calcium dans le sang, souvent diminué en cas de rachitisme carentiel.
- Phosphatémie : Taux de phosphate sanguin, pouvant être abaissé dans certains types de rachitisme.
- Phosphatase alcaline : Enzyme généralement élevée en cas de rachitisme en raison de l’activité accrue des ostéoblastes.
- Parathormone (PTH) : Fréquemment augmentée en réponse à l’hypocalcémie.
- 25-hydroxyvitamine D [25(OH)D] : Principal marqueur du statut en vitamine D. Un taux inférieur à 20 ng/ml indique une carence.
Examens radiologiques
Les examens d’imagerie permettent d’évaluer l’état des os et de confirmer le diagnostic :
- Radiographies des poignets et des genoux : Recherchent des élargissements des plaques de croissance, un flou des métaphyses et des signes de déminéralisation osseuse.
- Densitométrie osseuse (DEXA) : Mesure la densité minérale osseuse et aide à évaluer la gravité du rachitisme.
- Échographie rénale : Utile dans les cas de rachitisme hypophosphatémique pour vérifier la fonction rénale.
Traitement et prévention
Le traitement du rachitisme vise à corriger les carences nutritionnelles, rétablir la minéralisation osseuse et traiter les éventuelles déformations. La prévention est essentielle pour éviter l’apparition de la maladie, en particulier chez les enfants à risque.
Supplémentation nutritionnelle
La correction des carences est la pierre angulaire du traitement du rachitisme.
Vitamine D
- Selon les recommandations internationales (Munns et al., 2020), une dose de 2 000 à 6 000 UI/jour de vitamine D est préconisée pendant 6 à 12 semaines pour traiter le rachitisme carentiel (https://doi.org/10.1210/clinem/dgaa734).
- Une fois la carence corrigée, une dose d’entretien de 400 à 1 000 UI/jour est recommandée pour maintenir des niveaux optimaux.
- Dans les cas sévères, une dose unique élevée de vitamine D peut être administrée sous surveillance médicale.
Calcium
- L’apport en calcium est crucial pour la minéralisation osseuse. Il est conseillé d’assurer une consommation quotidienne de 500 à 1 000 mg par le biais de l’alimentation (produits laitiers, légumes verts, aliments enrichis) ou de suppléments.
Phosphore
- Dans le rachitisme hypophosphatémique, le traitement comprend l’administration de phosphate oral associé à des formes actives de vitamine D comme le calcitriol (https://doi.org/10.3389/fendo.2024.1383681).
Traitements médicamenteux
Certains cas de rachitisme nécessitent des traitements spécifiques.
Burosumab
- Le burosumab est un anticorps monoclonal utilisé pour traiter le rachitisme hypophosphatémique lié à l’X. Il agit en inhibant le FGF23, une hormone responsable de la perte de phosphate rénal, permettant ainsi de rétablir des niveaux normaux de phosphate sanguin (https://doi.org/10.3389/fendo.2024.1383681).
Calcitriol et alfacalcidol
- En cas de rachitisme réfractaire ou lié à des maladies rénales, des analogues actifs de la vitamine D comme le calcitriol ou l’alfacalcidol peuvent être prescrits pour améliorer l’absorption intestinale du calcium et du phosphate.
Physiothérapie et orthopédie
La physiothérapie joue un rôle important dans la gestion des déformations et l’amélioration des capacités motrices :
- Exercices de renforcement musculaire : Pour améliorer la posture et soutenir les os fragiles.
- Étirements : Pour maintenir la souplesse articulaire et corriger les déséquilibres musculaires.
- Appareillages orthopédiques : Les orthèses peuvent être utilisées pour corriger certaines déformations des membres inférieurs.
- Chirurgie orthopédique : Dans les cas les plus sévères, une chirurgie correctrice (ostéotomie) peut être envisagée.
Prévention du rachitisme
La prévention est essentielle pour limiter l’apparition du rachitisme, en particulier chez les enfants à risque.
Supplémentation en vitamine D
- Il est recommandé d’administrer 400 UI/jour de vitamine D aux nourrissons allaités exclusivement dès les premiers jours de vie (Munns et al., 2020).
- Chez les enfants plus âgés, une dose de 600 à 1 000 UI/jour est conseillée, surtout en hiver ou dans les régions peu ensoleillées.
Exposition au soleil
- Une exposition modérée au soleil (10 à 15 minutes par jour sur les bras et les jambes) favorise la production naturelle de vitamine D (https://doi.org/10.1016/j.ekir.2020.03.025).
- Il est important de trouver un équilibre entre exposition solaire suffisante et protection contre les coups de soleil.
Alimentation équilibrée
- Une alimentation riche en calcium, phosphore et vitamine D est cruciale pour la santé osseuse. Les produits laitiers, les poissons gras (saumon, sardines) et les œufs sont particulièrement recommandés.
Programmes de santé publique
- La fortification des aliments en vitamine D (par exemple, le lait et les céréales) et les campagnes de sensibilisation ont considérablement réduit l’incidence du rachitisme dans de nombreux pays.
Physiothérapie et rachitisme
La physiothérapie peut jouer un rôle essentiel dans le traitement du rachitisme en aidant les enfants à améliorer leur force musculaire, leur mobilité et leur posture. Bien que la physiothérapie ne guérisse pas le rachitisme, elle peut contribuer à soulager certains symptômes et à favoriser un meilleur développement moteur.
Remarque : Les recommandations suivantes sont fournies par un physiothérapeute et kinésithérapeute certifié et sont destinées uniquement à des fins d’information pour soutenir le traitement du rachitisme. Cependant, chaque cas est unique. Il est fortement recommandé de consulter un médecin ou un physiothérapeute qualifié pour obtenir un diagnostic précis et élaborer un plan de traitement personnalisé adapté aux besoins spécifiques de l’enfant.
Bienfaits de la physiothérapie pour le rachitisme
- Renforcement musculaire : Les enfants atteints de rachitisme présentent souvent une faiblesse musculaire. Les exercices de renforcement peuvent aider à soutenir les os affaiblis et améliorer la posture.
- Amélioration de la mobilité et de l’équilibre : Des exercices spécifiques peuvent contribuer à améliorer l’équilibre et la coordination, réduisant ainsi les risques de chutes.
- Correction posturale : La physiothérapie peut également aider à corriger les mauvaises postures causées par les déformations osseuses, telles que les jambes arquées ou les jambes en X.
Exemples d’exercices pour les enfants atteints de rachitisme
Les exercices suivants peuvent aider à renforcer les muscles et à améliorer la mobilité. Il est conseillé de les réaliser sous la supervision d’un physiothérapeute.
Le pont fessier
- Objectif : Renforcer les muscles fessiers et le bas du dos.
- Exécution : L’enfant s’allonge sur le dos, les genoux pliés et les pieds à plat sur le sol. Il soulève lentement les hanches vers le plafond, en contractant les fessiers, et maintient la position quelques secondes avant de redescendre doucement.
Élévations de talons
- Objectif : Renforcer les muscles des mollets et améliorer l’équilibre.
- Exécution : L’enfant se tient debout, les pieds écartés à la largeur des épaules. Il se hisse sur la pointe des pieds, maintient la position quelques secondes, puis redescend lentement. Cet exercice peut être réalisé en se tenant à une chaise pour plus de stabilité.
Étirement des ischio-jambiers
- Objectif : Améliorer la souplesse des muscles ischio-jambiers.
- Exécution : L’enfant s’assoit au sol, les jambes tendues devant lui. Il se penche doucement en avant pour essayer de toucher ses orteils avec les mains, tout en gardant les genoux droits. Maintenir la position pendant 10 à 15 secondes.
Équilibre sur un pied
- Objectif : Travailler l’équilibre et la coordination.
- Exécution : L’enfant se tient debout sur un pied et essaie de maintenir la position aussi longtemps que possible, puis change de jambe. Pour rendre l’exercice plus ludique, il est possible d’ajouter des défis, comme lancer et attraper un ballon.
Ces exercices peuvent contribuer à améliorer la force musculaire et la mobilité, mais les résultats peuvent varier selon chaque enfant.
Comment les parents peuvent-ils aider leur enfant ?
Les parents jouent un rôle crucial dans le soutien du traitement du rachitisme. Voici quelques stratégies qui peuvent aider à favoriser le bien-être et la récupération de l’enfant.
Assurer une alimentation équilibrée
Une alimentation riche en vitamine D, en calcium et en phosphore est essentielle pour renforcer les os affaiblis. Les produits laitiers, les poissons gras (comme le saumon ou les sardines) et les œufs sont d’excellentes sources de ces nutriments. Si nécessaire, des suppléments peuvent être recommandés par un médecin.
Favoriser l’exposition au soleil
L’exposition modérée au soleil favorise la production naturelle de vitamine D. Il est conseillé que les enfants passent entre 10 et 15 minutes par jour à l’extérieur, avec les bras et les jambes exposés, tout en veillant à éviter les coups de soleil.
Encourager l’activité physique
Des activités physiques douces, comme la marche, la natation ou des jeux en plein air, peuvent contribuer à renforcer les muscles et à améliorer la coordination. Ces activités doivent être adaptées aux capacités de l’enfant et pratiquées sous supervision.
Soutenir l’enfant émotionnellement
Les enfants atteints de rachitisme peuvent ressentir de la frustration en raison des limitations physiques. Un soutien émotionnel fort et des encouragements peuvent aider à renforcer leur confiance et leur motivation tout au long du traitement.
Suivre les rendez-vous médicaux
Des contrôles réguliers chez le pédiatre ou le physiothérapeute sont essentiels pour surveiller les progrès, ajuster les traitements et détecter d’éventuelles complications à un stade précoce.
Questions fréquentes
Quelles sont les causes principales du rachitisme chez les enfants ?
Le rachitisme est principalement causé par une carence en vitamine D, en calcium ou en phosphore, empêchant une bonne minéralisation des os. Le manque d’exposition au soleil et une alimentation inadéquate sont les causes les plus fréquentes.
Le rachitisme peut-il être complètement guéri ?
Oui, dans la majorité des cas, le rachitisme peut être traité avec succès grâce à des suppléments de vitamine D et de calcium, associés à une alimentation équilibrée et à des soins appropriés.
Combien de temps dure le traitement du rachitisme ?
La durée du traitement varie selon la gravité du cas, mais des améliorations sont généralement observées après 3 à 6 mois de supplémentation et de physiothérapie. Des déformations osseuses sévères peuvent nécessiter des soins plus prolongés.
La physiothérapie est-elle nécessaire pour tous les enfants atteints de rachitisme ?
La physiothérapie peut contribuer de manière significative à améliorer la force musculaire et la mobilité, notamment en cas de déformations osseuses ou de faiblesse musculaire. Un physiothérapeute pourra déterminer si elle est nécessaire dans chaque cas.
Comment prévenir le rachitisme chez mon enfant ?
La prévention repose sur une alimentation équilibrée riche en vitamine D et en calcium, une exposition modérée au soleil et, si nécessaire, la prise de suppléments vitaminiques recommandés par un professionnel de santé.
